Apa itu syndrome usher?
Usher syndrome atau sindrom Usher adalah penyakit genetik yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Anak-anak akan beresiko mengalaminya jika kedua orang tuanya membawa gen tersebut. Beberapa orang juga mengalami akan masalah pada keseimbangan. Usher syndrome merupakan penyakit yang di derita sejak lahir, umumnya didiagnosa pada anak-anak.Hanya 4 sampai 17 per 100.000 anak yang lahir mengalami Usher syndrome. Sekitar 3% hingga 6% dari semua anak yang tuli disebabkan oleh adanya kelainan tersebut.
Jenis sindrom usher
Usher syndrome terbagi kedalam 3 tipe dengan gejala yang berbeda-beda, diantaranya:1. Tipe 1
Sebagian besar penderita Usher syndrome Tipe 1 lahir dengan gangguan pendengaran yang parah dan memiliki gangguan keseimbangan. Kehilangan penglihatan biasanya dimulai ketika anak berusia 10 tahun, kemudian semakin parah seiring bertambahnya usia.Kondisi ini umumnya diawali dengan hilangnya penglihatan pada malam hari dan semakin memburuk hingga kehilangan penglihatan selama bertahun-tahun.
2. Tipe 2
Usher syndrome Tipe 2 ditandai dengan gangguan pendengaran sejak bayi lahir. Gangguan pendengaran tersebut mungkin dapat menjadi sedang atau parah.Sementara, kehilangan penglihatan dimulai saat usia remaja dan semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Anak yang mengidap Usher syndrome tipe 2 umumnya tidak memiliki masalah pada keseimbangannya.
3. Tipe 3
Usher syndrome tipe 3 sangat jarang terjadi, hanya sekitar 2% dari seluruh kasus. Anak yang mengidap tipe ini umumnya memiliki penglihatan dan pendengaran yang normal ketika lahir. Gangguan pada pendengaran biasanya dimulai pada masa remaja dan semakin memburuk.Sementara untuk kehilangan penglihatan akan terjadi ketika anak sudah dewasa yang diawali dengan rabun senja. Sebagian orang yang mengidap sindrom usher tipe 3 juga mengalami masalah keseimbangan.
Penyebab Usher syndrome
Sindrom usher merupakan kondisi yang disebabkan karena faktor genetik. Anak akan mendapatkannya melalui gen yang bermutasi dari orang tuanya. Jika kedua orang tua membawa gen tersebut, kemungkinan 1:4 akan memiliki bayi dengan Usher syndrome.Gen yang bermutasi pada Usher syndrome menyebabkan anak kehilangan sel-sel rambut di telinga bagian dalam, sehingga kemampuan untuk mendengar menjadi berkurang. Selain untuk mendengar, sel-sel rambut di telinga bagian dalam juga berperan dalam menyeimbangkan tubuh.
Selain sel pada rambut, Usher syndrome juga ditandai dengan adanya mutase gen pada sel kerucut retina pada mata yang menyebabkan anak kehilangan penglihatan.
Diagnosis Usher syndrome
Anak yang mengalami Usher syndrome, akan dilakukan beberapa pemeriksaan oleh dokter seperti berikut ini:• Tes pendengaran: Dokter spesialis THT (telinga, hidung, tenggorokan) dan audiolog (yang menangani masalah pendengaran) akan mengukur kemampuan pada pendengaran anak.
• Tes penglihatan: Dokter spesialis oftalmologi (dokter mata) akan menilai penglihatan pada anak. dokter akan mencari kerusakan retina yang umum pada orang dengan retinitis pigmentosa.
• Tes genetik: Satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis Usher syndrome adalah dengan menguji gen penyebabnya dengan melakukan tes darah.
Cara mengatasi Usher syndrome
Hingga saat ini belum ada obat khusus untuk mengatasi Usher syndrome. Tetapi, ada beberapa upaya yang dapat anda lakukan untuk mengatasinya, yaitu:1. Menggunakan alat bantu dengar
Anak yang mengalami gangguan pendengaran yang cukup ringan hingga sedang, dapat menggunakan alat bantu dengar. Cara ini sangat membantu untuk penderita sindrom usher tipe 2 dan 3.2. Pemasangan implant koklea
Bagi anak yang mengalami gangguan pendengaran yang parah, penggunaan implant koklea dapat membantu memulihkan pendengaran. Hal ini biasanya diperlukan pada anak yang mengidap sindrom usher tipe 1.3. Alat bantu penglihatan
Selain menggunakan alat bantu dengar, anak yang mengalami sindrom usher juga memerlukan alat bantu penglihatan. Ketika dilakukan pemeriksaan, dokter akan memberikan kacamata atau alat bantu khusus untuk mengatasi kehilangan penglihatan.4. Mengonsumsi vitamin A
Mengonsumsi vitamin A dapat mencegah retinitis pigmentosa semakin parah. Namun, sebelum mengonsumsi vitamin A sebaiknya lakukan konsultasi terlebih dahulu dengan dokter, agar diberikan dosis yang tepat.5. Melakukan terapi
Ada banyak jenis terapi yang dikembangkan oleh peneliti untuk mengatasi sindrom usher pada anak. tanyakan secara langsung pada dokter untuk mengetahui metode terapi yang sesuai dengan kondisi anak.Pencegahan sindrom usher
Usher syndrome cukup sulit untuk dicegah, karena terjadi akibat gen yang diwarisi. Meskipun demikian, pengujian genetik dapat menentukan apakah anda dan pasangan membawa gen tersebut. Setelah dilakukan pengujian akan membantu anda memahami resiko Usher syndrome pada anak.Usher syndrome adalah penyakit genetik yang menyebabkan gangguan pada pendengaran dan penglihatan. Meskipun belum ada obat untuk mengatasinya, anda dapat mencegahnya dengan menjalani gaya hidup sehat dan selalu berkomunikasi dengan orang sekitar.
