Memiliki bayi yang lahir dalam kondisi sehat dan sempurna tentu menjadi harapan semua orang tua. Meski begitu, terkadang ada kondisi dimana bayi mengalami masalah pada kondisi fisiknya, seperti cacat lahir. Dari beragam jenis cacat lahir, sindrom Down atau Down syndrome merupakan kondisi yang paling sering terjadi.
Sindrom Down atau Down syndrome adalah kondisi yang menyebabkan bayi dilahirkan dengan kromosom yang berlebihan atau kromosom ke 21. Sindrom Down juga disebut dengan trisomi 21 dan bisa menyebabkan seorang bayi mengalami keterlambatan dalam proses tumbuh kembang. Bahkan kondisi ini juga dapat menyebabkan kecacatan.
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang umum terjadi. Kelainan ini juga dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, seperti gangguan pencernaan dan jantung. Tidak sedikit bayi yang menderita sindrom Down mengalami kecacatan seumur hidup, bahkan harapan hidupnya lebih pendek.
Penyebab sindrom Down pada bayi
Umumnya, sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Setiap satu pasang kromosom berasal dari ayah dan sisanya dari sang bunda. Sementara pada penderita sindrom Down, terjadi pembelahan sel abnormal di kromosom ke 21. Pembelahan sel yang tidak normal ini akan menghasilkan jumlah kromosom yang berlebihan.
Nyatanya, sel tubuh ini bertanggung jawab dalam ciri khas dan perkembangan masalah sindrom Down. Umumnya, anak dengan sindrom Down memiliki tingkat kemampuan belajar yang rendah dan proses pertumbuhan yang terhambat.
Ada 3 tipe sindrom Down yang dapat diketahui, yaitu:
• Translocation. Tipe ini terjadi pada sekitar 4 pengidap sindrom Down. Translocation merupakan jenis yang jarang terjadi dan mungkin diturunkan dari kedua orang tua pada bayinya.
• Mosaicism. Tipe ini sangat jarang terjadi dan cenderung mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami sedikit hambatan pertumbuhan.
• Trisomy 21. Tipe sindrom Down trisomy 21 ini paling sering terjadi dan hampir dialami oleh lebih dari 90 persen penderita sindrom Down.
Faktor risiko sindrom Down
Beberapa faktor berikut ini dikatakan dapat meningkatkan risiko bayi terlahir dengan Down syndrome, seperti:
1. Usia saat hamil
Bayi yang terlahir dari wanita berusia di atas 35 tahun lebih rentan mengalami Down syndrome.
2. Memiliki keluarga dengan riwayat Down syndrome.
Orang yang memiliki anggota keluarga dengan kondisi Down syndrome berisiko memiliki anak dengan kondisi yang sama, bahkan tidak hanya terjadi pada 1 anak saja.
Tanda dan gejala sindrom Down
Sindrom Down pada bayi dan anak kecil memiliki beberapa tanda fisik yang sama karena adanya faktor keturunan dari orang tua atau keluarga. Beberapa tanda fisik yang berperan pada penampilan penderita sindrom Down, diantaranya:
• Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan saja
• Kondisi mata miring ke atas dan keluar
• Berat dan panjang saat lahir di bawah normal
• Ukuran mulut lebih kecil
• Bagian hidung kecil dengan tulang yang rata
• Memiliki tubuh pendek
• Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek
• Memiliki ukuran kepala yang kecil
• Lidah yang menonjol
• Terdapat jarak antara kaki yang satu dengan yang lainnya
Diagnosis sindrom Down
Diagnosis dari sindrom Down ini, perlu dilakukan tes skrining dan tes diagnostik pada semua ibu hamil. Pasalnya, pemeriksaan rutin yang dilakukan selama hamil dapat memastikan apakah bayi memiliki kelainan ini atau tidak. Ada beberapa permeriksaan yang bisa dijalani oleh ibu hamil, yaitu:
Trimester pertama
• Pemeriksaan darah. Dokter akan memeriksa kadar protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
• Ultrasound (USG). Dokter akan melihat bentuk bayi dan menilai lipatan jaringan di bagian belakang leher melalui gambar. Bayi dengan kelainan sindrom Down cenderung memiliki cairan berlebih pada bagian tubuh tersebut.
Trimester kedua
• Pemeriksaan darah. Berbeda dengan trimester pertama, pada trimester ini dokter akan melakukan pemeriksaan protein AFP dan hormon estriol dalam darah.
• Ultrasound (USG). Saat bayi sudah berkembang, pemeriksaan USG dapat melihatkan lebih jelas ciri fisik pada sindrom Down.
Pemeriksaan lainnya juga dapat dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 sebelum bayi dilahirkan, yaitu:
• CVS (Chorionic villus sampling). Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sel dari plasenta
• Amniosentesis. Proses pengambilan cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi
• Percutaneous umbilical blood sampling. Dilakukan dengan menggunakan darah yang keluar dari tali pusar.
Pengobatan sindrom Down
Karena sindrom Down tidak bisa disembuhkan, maka diperlukan peran keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi penderita sindrom Down. Jika memiliki anggota keluarga dengan sindrom Down, lakukan beberapa hal berikut:
• Memiliki akses perawatan kesehatan yang baik
• Mengikuti berbagai program mendukung anak penderita Down syndrome
• Mengikuti organisasi edukasi
• Menjadikan kehidupan keluarga senormal mungkin
Komplikasi sindrom Down
Bayi yang terlahir dengan sindrom Down memiliki masalah fisik dan berisiko tinggi mengalami beberapa masalah kesehatan di masa depan seperti berikut ini:
• Kelainan pada jantung
• Masalah pendengaran dan penglihatan
• Gangguan pencernaan
• Obesitas
• Gangguan pernapasan
• Hipotiroidisme atau tiroid yang kurang aktif
• Mengalami kejang
• Leukemia sejak dini
• Demensia sejak dini
Sindrom Down tidak bisa dicegah. Namun, jika seorang wanita berisiko tinggi memiliki anak yang terlahir dengan kondisi ini, sebaiknya konsultasikan dengan dokter sebelum melakukan program kehamilan. Dokter akan membantu melihat peluang kehamilan agar memiliki anak yang normal melalui beberapa pemeriksaan.
